绽放生命色彩

2022年国际罕见病日公益活动在山东大学附属儿童医院顺利展开

  为了让罕见病患者得到及时得到权威的诊断与治疗，最大限度减轻家庭和社会负担。

  2022年2月25日，由山东省罕见病防治协会、中国红十字会成长天使基金会、山东大学附属儿童医院共同举办的“绽放生命色彩”2022年国际罕见病日义诊和宣传活动在医院顺利举办。

▲山东大学附属儿童医院副院长李晓莺主持

  会议开幕式由山东大学附属儿童医院副院长李晓莺主持，山东省罕见疾病防治协会副会长、山东大学附属儿童医院党委书记盖中涛教授致欢迎辞，中国红十字会成长天使基金会青少年项目中心专员陈羽汐，山东省扶贫开发基金会副秘书长、天使健康专项基金发起人晁玉萍主任致辞，开幕式结尾由山东省罕见病防治协会会长、山东第一医科大学生物医学科学学院常务副院长崔亚洲总结发言。

▲山东省罕见疾病防治协会副会长、山东大学附属儿童医院党委书记盖中涛致欢迎辞

  盖中涛在致辞中介绍，早在2018年，山东大学附属儿童医院就捐资300万元，与山东省扶贫开发基金会发起天使健康专项基金儿童罕见病医疗救助项目，开展了针对贫困家庭的儿童罕见病医疗救助。近年来医院通过整合多学科诊疗优势，开设罕见病多学科门诊和遗传代谢病门诊，不断规范罕见病诊疗工作，持续改善治疗效果。希望通过这次活动，进一步加强对罕见病及罕见病群体的认知和关注，让我们携起手来，共同为罕见病群体发声，帮助绽放生命色彩。

▲中国红十字基金会成长天使基金青少年项目中心专员及罕见病救助项目负责人陈羽汐视频贺辞

  中国红十字基金会成长天使基金青少年项目中心专员及罕见病救助项目负责人陈羽汐发来视频贺辞，表示以后将继续强化与医院的合作，对于符合条件的罕见病患者展开救助。

▲山东省扶贫开发基金会副秘书长、天使健康专项基金发起人、管委会执行主任晁玉萍致辞

  晁玉萍在致辞中介绍，山东大学附属齐鲁儿童医院于2018年7月在山东省率先成立儿童罕见病救助公益项目，目前为止已经连续参与了16场公益救助活动，为助力健康中国建设和乡村振兴做出积极贡献。在党中央、国务院刚刚发布的一号文件中，专门提到要对存在因病致贫、因病返贫倾向的农户纳入监测范围，落实社会救助、医疗保障等帮扶措施。实施健康救助，是响应国家号召和战略部署、利于百姓的好事、实事，希望社会各界爱心力量能够参与到救助罕见病患者这一公益事业中来，用关爱给他们带来希望和阳光。

▲山东省罕见病防治协会会长、山东第一医科大学生物医学科学学院常务副院长崔亚洲讲话

  崔亚洲在讲话中介绍，近年来，山东省疑难罕见病的确诊数量、筛查数量增加很快，目前全省已登记罕见病72000余例，这对罕见病的防治和保障救助提出了新要求。山东大学附属儿童医院是山东省罕见病防治工作的一支重要的力量，在罕见病防治，特别是儿童罕见病医疗、科研、基因诊断、康复保健等方面开展大量扎实的工作。

  开幕式完成后，本次活动以科普讲座和专家义诊咨询的两个部分进行。

▲讲座现场

  在讲座现场，医院医务科主任胡伟以“儿童罕见病医疗救助项目开展情况”为题就医院48种罕见病救助情况、罕见病救助的标准、流程、申请材料进行了详细的介绍，令大家一目了然；新生儿科刘晨医师以“儿童罕见病MDT门诊开展情况及典型病例分享”为题，从MDT门诊的建立、MDT门诊制度到就诊流程，最后结合典型病例对MDT的就诊情况，特别是治疗效果进行了介绍，回归到以患者为中心，实现产学研的闭环管理；新生儿科许群医师以“多学科及遗传代谢门诊汇报”为题从多学科门诊和遗传代谢门诊两部分进行了现状总结，并对典型病例进行了汇报；康复科桑琳主任医师以“黏多糖贮积症的诊断及治疗”为题，从发病机制、临床表现、诊断流程、特别是治疗管理进行了阐述，让我们对黏多糖贮积症有了一个系统的认识；儿科医学研究所遗传室负责人律玉强以“遗传病诊断平台与病例分享”为题，对生化遗传平台、细胞遗传平台、分子遗传平台进行了介绍，结合病例介绍了技术之间的互相补充、互相印证，让大家对遗传病诊断平台及应用有了清晰的认识；神经内分泌科于春梅医师以“特病特药”为题，围绕脊肌萎缩症（SMA）和法布雷病，从致病基因到临床表型、诊断流程、特别是治疗方式进行了详细的阐述，最后回顾医院已开展的60例SMA治疗，为罕见病患者带来了希望。此次讲座采取线上、线下相结合的方式，从罕见病的就诊，检查、治疗到对贫困的罕见病家庭的救助进行一系列讲解，内容丰富、实用，对患者给予了极大的帮助，给了更多罕见病家庭希望的曙光。

▲义诊现场

  在罕见病义诊咨询现场，医院神经内科、内分泌、遗传咨询、儿童保健、儿童康复和儿科医学研究所等多学科临床专家进行现场义诊，为患儿及家长现场答疑解惑，从罕见病的诊断、治疗、护理、康复训练及遗传咨询等多方面为数十名罕见病患者及家属提供了咨询与帮助。

▲山东大学附属儿童医院副院长李晓莺接受采访  

  关爱罕见病患者，推动罕见病诊疗，人人贡献一份力量，让罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，撑起罕见病患儿及家庭明天的希望。

通讯员：王昆

晁玉萍 鞠鹏豪 报道