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为儿童遗传病解码注入新力量

高通量测序本地平台临床应用研讨会

在山东大学附属儿童医院儿研所召开

随着人类基因组的解码和基因检测技术的日益成熟，高通量测序已被广泛应用于医疗健康各个环节，成为医疗领域不可或缺的诊断技术，为儿童遗传病的解码注入了新力量。

▲会议现场

7月28日下午，山东大学附属儿童医院儿科研究所召开高通量测序本地平台临床应用研讨会，会议由儿科研究所副所长刘毅主持，刘毅副所长首先对各位临床专家的到来表示热烈欢迎。副院长李晓莺教授为本次会议致词，李院长对高通量测序本地化的运行表达了充分的肯定和殷切的希望：“高通量测序本地化运行致力于儿童遗传病的预防、诊断、治疗，不仅提升自身的能力建设，更促进了院内多学科之间的互动。本地化的测序平台能更好服务于临床，提高儿童罕见性疾病的综合诊疗能力，同时推动儿科遗传资源的横向交叉和纵向整合，必将惠及更多患者”。随后，儿研所临检工作负责人律玉强、负责高通量测序实验室的马健分别进行了题为《儿研所本地检测平台介绍》和《ISoGenetic分析解读系统介绍及临床应用》的汇报，福君基因张立技术总监做了《ISoGenetic分析解读系统使用经验分享》，对高通量测序分析系统的解读及临床应用做了介绍。会议上刘毅所长表示，山东大学附属儿童医院是省内儿科领域率先实现高通量测序本地化运行的医院，在院内开展本地化高通量测序，实验流程和质量控制将更加严格，基因报告更加规范、检测时效性更高，更确保了样本和数据的安全性。高通量测序本地化启动后，加上已具备的染色体微阵列分析、染色体核型分析、遗传代谢病筛查和尿有机酸筛查等诊断服务，实现了儿童遗传病诊断领域的整体覆盖。

在学科发展建设研讨环节，针对本地测序平台建设的热点问题：如何使本地测序平台更好地服务于临床，服务于患者？如何实现与各临床科室间的对接和沟通？高通量测序本地数据如何高效应用于科学研究工作？宋风玲主任、李洪英主任、王广宇主任、黄艳主任、张洪霞主任等各临床科室主任们各抒己见，谈了各自的问题和看法，儿研所与临床科室展开了热烈的讨论。大家一致认为本地化的测序平台既有各临床科室关注的热点问题，也具有启发性的科学研究，未来能为解决儿童遗传类疾病的诊断做出重要贡献。

会议最后，山东省儿童健康与疾病临床研究中心主任盖中涛教授总结了会议的要点和内容，强调医务工作者要做“有心”人，善于发现问题，提出疑问，然后从科研角度出发，用科研性思维分析问题，讨论问题，完成从单一的治病救人向探索各类疾病致病机制的转变，加快临床和科研的深度融合。要对既往数据进行深度再挖掘，加强数据分析对临床工作的科学指导，构建属于本中心的人类遗传资源数据库，切实发挥本地高通量测序平台的优势，从遗传病基因诊断做起，结合iPS细胞和动物模型，深入开展基因功能、机制和药物筛选等研究，形成一个遗传病诊疗与研究闭环，希望临床与实验室加强合作，继续丰富生物样本库和数据资源库，为儿科医学事业的发展做出我们儿医人的贡献。

通讯员：王昆

晁玉萍 鞠鹏豪 报道