2023年2月2日下午，为进一步促进儿研所与临床医技科室之间有效沟通与协作，确保医疗服务质量、科研合作效率提升，山东大学附属儿童医院儿研所组织科研平台开放日活动，活动由李晓莺副院长主持，儿研所研究团队、儿保所、耳鼻喉科、心内科、检验科等临床、医技科室负责人及代表出席会议。

李晓莺副院长介绍医院科研交流情况

李子龙博士介绍儿研所研究方向

    首先由李子龙博士带领大家参观儿研所各科研平台的建设情况，特别是遗传、干细胞、微生物组学等重点研究方向的实验进展。随后，李晓莺副院长表示，山东大学附属儿童医院具有良好的科研基础并拥有丰富的临床资源，儿研所具有良好的基础研究平台，能够从多角度、多维度提供支持，希望各科室间加强合作与交流，助力医院科研水平提升。会后，各科室负责人及代表展开交流，直抒己见，产生了许多新的、好的观点和见解，现场气氛热烈。

儿研所骨干成员介绍实验情况

临床、医技科室代表针对科研设计提出看法

    通过本次活动，儿研所将不断加大与各科室的沟通合作，为进一步提升医院临床诊疗水平和科研水平提供助力。

会议现场

儿研所团队成员

    济南市儿科医学研究所简介

    济南市儿科医学研究所成立于2007年，是一所集科研、教学、临床于一体的开放性儿科医学研究机构，承担着山东大学博士、硕士研究生的培养工作,位于内科楼6层，面积1860m²。

    现有在岗工作人员33人，其中博士生导师1人，硕士生导师3人，博士学位者6人，全日制博士后2人，硕士学位者16人，特聘院士1名，海外留学回国人员3人，是济南市儿科医学重点实验室、山东省博士后创新实践基地、济南市儿童遗传代谢病优秀科技创新团队、山东省儿童微生物组学研究中心、与著名微生物学家、中国科学院院士赵国屏团队共建山东省院士工作站、泉城产业领军人才支持计划创新团队、济南市遗传代谢病临床医学研究中心、济南市优秀院士工作站和国家级博士后科研工作站。

    科室业务

    儿科医学研究所承担着特殊临床检验项目服务和科研服务两方面的工作。

    临床检验项目主要有基因扩增技术，包括承担新型冠状病毒核酸检测重任，还有各种病原体核酸检测，如新型冠状病毒、人类巨细胞病毒（CMV）、EB病毒（EBV）、常见手足口病毒（EV71、CA16与通用型）、肺炎支原体（MP）、多种呼吸道病原体、多种呼吸道病毒的核酸检测；质谱技术检测多种维生素；遗传学技术筛查儿童遗传病，如生化遗传学实验室利用气相色谱质谱筛查尿液有机酸代谢病、液相串联质谱检测血液氨基酸与脂酰肉碱，诊断45种遗传代谢病；新开展串联质谱法检测6种溶酶体贮积症（包括戈谢病、尼曼匹克病A/B、庞贝病、克拉伯病、法布雷病、黏多糖贮积症I型）、重症联合免疫缺陷(SCIDplus)检测重症联合免疫缺陷症（SCID）、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和脊髓性肌萎缩症（SMA）;细胞遗传学实验室进行染色体核型分析与FISH检测染色体数目与结构异常；分子遗传学实验室采用染色体微阵列分析检测染色体微缺失与微重复，测序技术及其他分子遗传学技术检测小的基因突变、动态突变等。

    科研服务以遗传、干细胞、微生物组学和药物组学研究为重点研究方向。遗传研究方向主要为遗传代谢病和罕见病，目前筛查疑似出生缺陷患儿的遗传咨询及遗传学检测约五万五千例，检测出四千五百余例遗传性出生缺陷儿童，阳性率8.27%，已发现了国内外首例罕见病一百余例，包括了国际首例罕见病20人的大家系。干细胞研究主要建立罕见病来源的iPS细胞库，从罕见病患儿的血液和尿液中诱导iPS细胞，已建立近百种遗传病来源的iPS细胞系1万余株，同时，将iPS细胞转换成肝细胞、神经细胞等其他功能细胞和类器官，利用激光共聚焦显微镜观察细胞的形态和变化，进一步开展致病基因功能和机制的研究。微生物组学研究在赵国屏院士团队指导下探讨微生物组学与儿童健康和疾病的关系，建立生物样本库系统，包括二十余种疾病上万例组织、血液、尿液、粪便等样本。通过研究儿童微生物组学特征，建立性早熟儿童肠道菌群和代谢组精准评估体系，并对孤独症儿童进行益生菌干预，平衡肠道菌群，改善临床症状。

    科室成果

    儿科医学研究所在加强自身发展的同时，注重与国际一流大学、医院和科研院所合作，包括美国麻省总医院、美国辛辛那提儿童医院、波士顿儿童医院、北卡罗纳大学微生物与免疫所、加拿大多伦多病童医院、中国科学院广州生物医药与健康研究院、上海生命科学研究院、山东大学健康医疗大数据研究院、山东大学基础医学院等国内外高校科研院所等，共同开展人员培训、临床服务及科学研究工作。

    近5年来承担国家、省、市科研项目30余项，获得科研经费940余万元，包括国家人类遗传资源共享服务平台专项项目，国家自然科学基金项目面上项目、国家自然科学基金项目青年项目、国家人社部留学人员择优资助项目、山东省重点研发计划项目、山东省自然科学基金项目、山东省卫生科技发展计划项目、泉城产业领军人才支持计划项目、济南市5150引才项目、济南市科技发展计划项目、济南市优秀创新团队科研支持项目、济南市临床医学研究中心支持项目等课题的研究工作，获得科技奖励25项，技能大赛奖励3项，发明专利11项，计算机软件著作权2项，发表学术论文160余篇，其中SCI收录论文82余篇，累计影响因子298分，中华系列64篇，出版著作3部。

通讯员：王昆

晁玉萍 张梦迪 报道